Publicado por: Eunice Sandi Mora, Famacia, UIA
Amiloidosis
Síndrome caracterizado por el depósito extracelular de proteínas fibrilares.
Las fibrillas de amiloide están formadas por diversas proteínas o fragmentos de éstas que tienen en común la capacidad de adoptar una estructura molecular terciaria en disposición β-plegada, que es propia de la sustancia amiloide y es la responsable de su insolubilidad y alta resistencia a la digestión proteolítica. (Sanmartí, R y Muñoz, J. 2001. Amiloidosis. (EMC) en Medicina Asistencial. IX, 8 va serie: 1709.
“Amiloide” (almidón o celulosa), fue introducido por Virchow en 1854, éste observó que los depósitos amiloides tenían el mismo comportamiento que la celulosa en tinción con yodo y ácido sulfúrico. No fue hasta 1922 cuando Friederich y kekulé, descubrieron su naturaleza protéica, con esto percibieron su afinidad a la tinción por el rojo Congo congofilia.
Clasificación.
Puede clasificarse en dos formas:
1-Distribución de depósitos amiloides (Localizadas y sistemáticas
2- Proteína fibrilar específica de cada clase.
Formas Sistemáticas.
*Amiloidosis AL: También llamada Amiloidosis primaria formada por cadenas ligeras de inmunoglobulina. Es asociada a mieloma múltiple y macroglobulinemia.
*Amiloidosis AA: Llamada Amiloidosis segundaria o reactiva, se relaciona con procesos infecciosos e inflamatorios crónicos. Formada por la proteína fibrilar AA; es del tipo de amiloidosis que acompaña a la fiebre mediterránea familiar y al síndrome de Mckle Wells. Afecta al riñón, suprarrenales, hígado, bazo y tubo digestivo.
*Amiloidosis AH: Se presenta en pacientes con insuficiencia renal crónica terminal en programa de diálisis. Su proteína fibrilar es β2-microglobulina, esta se acumula cuando existe un déficit de importante de función renal. Síndrome de túnel carpiano, artropatía y fracturas patológicas.
*Amiloidosis AF: forma más frecuente de amiloidosis familiar, además con herencia autosómica dominante. Las proteínas responsables son la apolipoproteína A1, fibrinógeno y gelsolina. Afecta el corazón en forma de trastornos de conducción y/o insuficiencia cardiaca congestiva.
Formas localizadas: Tipo de amiloidosis donde los depósitos se localizan en determinados tejidos u órganos.
*Amiloidosis Senil: se caracteriza por depósitos en el cerebro, corazón, páncreas y bazo; dada por el resultado de la desnaturalización de proteínas por el envejecimiento tisular.
Puede ser responsable de trastornos en el ritmo cardiaco, en el corazón se puede encontrar acumulaciones de de sustancia amiloide formados por el factor nutriurético atrial.
*Amiloidosis cerebral: Asociada a la demencia Alzheimer y al Síndrome de Down. Proteína encargada es β-proteína o proteína A-4
Estudios han demostrado la presencia de depósitos amiloides en enfermedades neurodegenerativas y encefalopatía espongiforme bovina.
*Amiloidosis cutánea: Se localiza en la piel, con patogenia parecida a la Senil. Su proteína es la queratina.
Pronóstico.
Esto depende del tipo de amiloidosis y el daño a los órganos en el momento de su diagnóstico.
La de peor pronóstico es la AL debido a que se calcula una supervivencia de 14 meses después del diagnóstico. Pero no en todos los casos también su pueden observar pacientes con una supervivencia de vario años.
La de tipo AA presenta un mejor pronóstico, pero depéndela de la posibilidad de minimizar la actividad inflamatoria de la enfermedad base. Su supervivencia media ronda en los 2 años aunque existen pacientes que sus signos, síntomas de amiloidosis mejoran o incluso desaparecen.
Tratamientos.
Amiloidosis AL.
No existe un tratamiento curativo dado que su pronóstico no es el mejor pero la quimioterapia con melfalan y prednisona aumenta el tiempo de vida. Para los pacientes que no existe una gran pérdida de función de los órganos afectados el trasplante de médula ósea o de precursores hematopoyéticos puede ser eficaz.
Amiloidosis AA.
Con antibióticos adecuados curar las infecciones crónicas, además el tratamiento es básico este consiste en disminuir lo más posible la actividad de la enfermedad en procesos inflamatorios crónicos.
Referencia:
Sanmartí, R y Muñoz, J. 2001. Amiloidosis. (EMC) en Medicina Asistencial. IX, 8 va serie: 1709.
